трисомия 4 хромосомы замершая беременность

Трисомия

Здравствуйте! Мне 34 года. Коротко о проблеме:наблюдаюсь в ЦПСиРе около 4 лет,ставили бесплодие...в итоге врач направила на ЭКО(непроходимость труб),после обязательной лапары мне сказали,что моя труба(одна,левая)проходима. В общем выяснилось,что у меня отсутсвовала овуляция. После 2-х месячного курса Фемодена наступила естественная беременность. Ставили угрозу на 2-3 неделе. На 6 неделе установили замершую беременность. После анализа в генетической лаборатории написали заключение: при проведении цитогенетического исследования абортуса установлена трисомия по хромосоме группы D. Результат исследования: кариотип 47,ХХ,+D. Что означает этот диагноз? из-за чего это могло произойти? какие прогнозы на следующие беременности? как можно этого избежать в дальнейшем?

Здравствуйте, schastlivaya33. К группе D по номеру относится в числе прочих и 13-я хромосома, т.е. установленный диагноз с-м Патау. В данном случае нет смысла разбираться какая из них лишняя, все равно они не жизнеспособны более года (это и могло быть причиной угрозы, и собственно поэтому плод замер). Это общепопуляционный закон, определенный процент таких детей был, есть и будет, это ни в коем случае не вина родителей. Возникновение такого всегда случайность. Прогноз при следующей беременности повтора данной патологии около 1%.

Алексей Леонидович,спасибо Вам за ответ. Подскажите обязательна ли для меня консультация генетика и нужна ли в дальнейшем дородовая диагностика кариотипа плода?

Здравствуйте, schastlivaya33. Я думаю Вам все равно предложат сделать дородовую диагностику, всем старше 35 предлагают, но решение принимаете, делать или нет, только Вы. А консультацию генетика не надо.

Здравствуйте Алексей Леонидович! Помогите разобраться. мне 25, мужу 27 самостоятельных беременностей не было, пошли на эко. Как выяснилось у нас МФ ( не сильный). Было 3 попытки ЭКО, п

Источник

Трисомия 18 норма 1 триместре

Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности (PRISCA-1), кровь

Подготовка к исследованию: Исключить курение за 30 минут до забора крови Исследуемый материал: Взятие крови Как сдавать анализ крови без боли?

Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра (PRISCA-1) - анализ, который назначают беременным женщинам между 8-ой и 13-ой (оптимально 11-13) неделями беременности для оценки риска хромосомных аномалий плода: синдрома Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдрома Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдрома Патау (трисомия 13 хромосомы). Для расчетов риска используется компьютерная программа PRISCA (Prenatal Risk Calculation).

Трисомия 21 - синдром Дауна - диагностируется у 1 из 800 детей и часто сопровождается другими пороками развития. Вероятность трисомии 21 значительно повышается с возрастом беременной.

Трисомия 18 - синдром Эдвардса - встречается в 1 из 6000 случаев. Дети с трисомией 18 имеют множественные пороки развития, включая умственную отсталость. 90% детей умирают в течение первого года жизни.

Трисомия 13 (синдром Патау) - очень редкая патология с вероятностью 1:7000-1:14000, характеризуется множественными пороками головного мозга, глаз, сердца.

Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра включает в сабя определение 2-х показателей: хорионического гонадотропина человека свободного (свободный бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А). На основании полученных результатов, а также данных УЗИ, возраста, веса и этнической принадлежности матери, дополнительных факторов риска (ЭКО, диабет, курение) при помощи специальной автоматизированной программы вычисляют риск наличия хромосомных аномалий плода.

Вероятность патологий у будущего ребенка увеличивается в случае возраста беременной старше 35 лет, присутств

Источник

Замершая, заключение- трисомия по хромосоме 16

Пришли анализы на генетику, гинеколог посмотрела и сразу позвонила мне, все таки нашли ошибку у плода! Моя беременность изначально была обречена! Девочки у кого был такой же диагноз, что лечили и какие анализы сдавали перед планированием? Когда опять забеременели? Судя по тому, что написано в интернете, это даже не лечат, а просто планируют дальше, так ли?

Комментарии пользователей

15

у меня была замершая хромосомная беременность. провели после чистки цитологию, нашли лишнюю хромосому у плода. мы с мужем сдавали кровь на кариотип, у нас все отлично было. генетик сказала, что так бывает. пережили, стали жить дальше, ну и вот сейчас ждем… два скрининга показали, что все хорошо, генетик тоже осталась довольна показателями. как-то так.

ну сначала после чистки восстанавливали цикл и все такое… но забеременеть получилось только через два года… но тут, по большей части, сами виноваты, не всегда получалось словить овуляцию)

Avada Kedavra А таблетки ок не назначили? Я вот не стала пить! Думаю, вот еще цикл пройдет если нормально, тогда и будем жить и планировать усиленно;) правда я не Хочу ловить никакую овуляцию;) когда Богу будет угодно, тогда и прибудет наша радость;)

У меня тоже была ЗБ… к сожалению причины не нашли… что еще страшнее!!! Сказали скорее всего генетическая ошибка и на это даже внимание не обращать… типа это бывает практически единожды… и в дальнейшем будет все хорошо!!! Не бойтесь и планируйте!!! После ЗБ я пила ОК один месяц, т.к. гинеколог сказала что организм должен сам начать работать без таблеток! Потом анализы, инфекции… и так прошло пол года. Сейчас планируем!

У меня была ЗБ на сроке 6-7 недель, узнала на 9 неделе. Отправили анализы на кариотип, выявили генетические отклонения (было 47 хромосом вместо 46). в заключении написано-наличие маркерной хром

Источник

Все сообщения типа "я наивная фиалка, я не знаю про закладки!" "запомню" просто смайлы и флуд буду удалять! и выносить предупреждения согласно п 4.3.8 правил.

Жальвсетаки,что такая грустная тема так много страничек заняла. Желаю всем не попадать сюда, хорошо вынашивать и рожать свое желанное долгожданное чудо.

Жальвсетаки,что такая грустная тема так много страничек заняла. Желаю всем не попадать сюда, хорошо вынашивать и рожать свое желанное долгожданное чудо.

почти ровно год назад, 1 мая, через 6 мес после ЗБ, в первый день задержки, сделала тест, показал две полосы, счастливая понеслась отдавать машину в ремонт и начались, как я думала, месячные. Расстроилась, думала залечь в постель, потом просто вставила свечку папаверина и пошла гулять с дочкой (тогда ей исполнилось 1,8).

Потом кровотечение прошло, и пришел токсикоз. В первые месяцы беременности симптомы (грудь, тошнота, тянущий живот) потрепали мне нервы неслабо, так как то исчезали, то снова наваливались. Муж сказал даже, что не собирается жалеть человека, жалующегося на тошноту, так как этот самый человек ( я то есть) за пару часов до этого просыпается с радостными криками "УРааа! меня СИЛЬНО тошнит и вообще ОЧЕНЬ хреново!!"

сейчас младшей дочке уже 3 месяца, и даже не верится, что я бегала на УЗИ (когда резко опала грудь и перестало тошнить - дело было в воскресенье, я носилась по городу с заносами на поворотах - это на полном приводе-то, в поисках работающего УЗИ), тряслась, сворачивала кровь домашним и друзьям и все такое.

Девочки, главное держитесь, и все у вас получится!! и потом уже навалятся другие, более приятные проблемы - памперсы, ночные вставания и лишние килограммы!

Жальвсетаки,что такая грустная тема так много страничек заняла. Желаю всем не попадать сюда, хорошо вынашивать и рожать свое желанное долгожданное чудо.

Все сообщения типа "я н

Источник

ЗБ. Трисомия 4 хромосомы.

Девочки, у кого было что то наподобие? Возможен ли повтор? У меня произошла замершая беременность на сроке 7 недель. По молекулярно-генетическому анализу плодного яйца обнаружена трисомия 4 хромосомы. Должна была родится девочка( Врач сказала что скорее всего случайность, пока нет возможности сходить к генетику.

Комментарии пользователей

33

Anna Отвечу, смысла сдавать кариотип нету. Нам генетики так и сказали, и сразу сказали, что у вас 99,9 процентов будет все хорошо. Так и получилось, недавно пришли результаты. ( ждали месяц) Но, у нас возраст, поэтому мы все сдали. Это случайность, так бывает.

Софи врач сказала сдать на всякий случай и еще фрагментацию днк сперматозоидов мужу(( стоит это все не малых денег… вот думаю стоит ли тратится

Обычно на ранних сроках идут сбивки хромосом и происходит зб. Такое редко повторяется. Многим таких анализов не проводят

У меня была трисомия 14 хромосомы(( ЗБ на 8 неделе… Спермограмма не совсем нулевая, но тератозооспермия, т.е. много патологических спермиков. Муж пьет витамины, спермактин, Фолиевую и т.п.Надеюсь что шанс появится.

Консультация генетика вам сильно не поможет. Генетик будет рассуждать о потенциальных проблемах, которые могут у вас возникнуть на основании семейного анамнеза.

Я была у 2 генетиков. Одна сказала, что беспокоиться не надо, с малышом всё будет хорошо. Другая сказала что у меня осложнённая беременность, надо уволиться, сидеть дома в розовых очках и думать о чем-то приятном типа пони.

зачем принимают папаверин при беременности
Беременность – это и прекрасный и сложный период одновременно. Кроме переживаний за благополучный исход беременности прибавляются еще и некоторые недомогания. А лекарств-то почти никаких нельзя! Об одном п

+++ я тоже побежала к генетику, как только узнала про трисомию. Она направила меня на целую кучу анализов сразу, я посчитала, всемирно должно было встать тысяч в 30. Спрашиваю ее, что если, например, окажется у кого-то из нас с мужем кариотип не нормальный, что тогда делать. Ответ- ЭКО. Гинеколог моя сшили меня поэтапно направляла

Источник

Замершая (неразвивающаяся) беременность. Статистика!

6. Через какое время наступила следующая беременность (указать благоприятно ли она закончилась) - вторая через 7 месяцев. Сейчас в планировании.

7. Предположительный диагноз/причина замершей беременности - установлена недостаточность желтого тела. В первую была отслойка, приведшая к ЗБ. Во вторую вроде как малая доза принимаемого прогестерона.

6. Через какое время наступила следующая беременность (указать благоприятно ли она закончилась)- Межу второй и третьей замершей - естесственные роды в сроке 39 недель в 2011 году. После второй беременность наступила через 3 месяца. После третьей замершей - через 2 года 4 мес - снова срыв.

7. Предположительный диагноз/причина замершей беременности - установлена недостаточность желтого тела. АФС, ДВС, анти-ХГЧ.

3. На каком сроке - Замерла на 10 неделе. Делали УЗИ в 6,5 все было хорошо, сб +. Через 12 дней на плановом УЗИ ктр эмбриона так и остался на 6,5 недель, СБ в течении недели постепенно снижалось

7. Предположительный диагноз/причина замершей беременности - по незнанию отдали на гистологию, там конечно в заключение написали "неразвивающаяся маточная беременность", позже у мужа нашли варикоцеле, + оба принимали антибиотики перед зачатием лечили уреаплазму

6. через 1,5 года как отпустила мысли о беременности, до этого успели проверить все что только можно, оказалась полностью здорова. Сейчас идет 13 неделя второй беременности

6. Через какое время наступила следующая беременность (указать благоприятно ли она закончилась) - вторая ЗБ через 6 месяцев после первой.

мягкая матка при беременности на ранних сроках что это
Беременность демонстрирует признаки присутствия плодного яйца уже с самого ее начала. Изменения касаются прежде всего репродуктивных органов. Поэтому естественно, что на ранних сроках беременности шейка матки делае

7. Предположительный диагноз/причина замершей беременности - первая предположительно уреплазма, вторая случилась совсем недавно (чистка 12/07/2013) поэтому пока не нашли, но обязател

Источник

Невынашивание. Взгляд американского здравоохранения

Эта статья является переводом текста, размещенного на сайте американской организации March of Dimes, занимающейся информационной поддержкой по вопросам беременности, родов и здоровья новорожденных. Оригинал статьи находится здесь: http://modimes.org/printableArticles/681_1192.asp?printable=true

Брошюра с данной статьей обычно выдается в госпиталях женщинам, перенесшим выкидыш или операцию в связи с неразвивающейся беременностью и в самом общем виде описывает возможные причины случившегося.

Общий перевод сделан Nikki ; редакция перевода, дополнения и перевод медицинских терминов: Alfina и Бьюти . Мы не возражаем против свободного использования текста в любых целях, кроме коммерческих.

Cрыв беременности - это глубоко печальное и пугающее переживание. Беременность, которая казалась нормальной, неожиданно заканчивается, оставляя несостоявшихся родителей с чувством опустошения. Около 15 процентов распознанных беременностей оканчиваются таким образом [1]. Невынашивание подразумевает самопроизвольное прерывание беременности, произошедшее на сроке до 20 недель, т.е. раньше, чем плод в состоянии выжить вне матки. Большинство выкидышей происходит до 12 недель беременности. Предполагается, что в целом до 50 процентов всех беременностей заканчивается выкидышем, т.к. часто прерывание происходит еще до того, как женщина узнает, что она беременна [2].

Причины невынашивания до конца не понятны. Если женщина подвержена невынашиванию первого триместра беременности, ее врач часто не может определить причину. Однако большинство выкидышей происходит, когда беременность имеет ненормальное течение. Обычно, в таких случаях женщина и ее врач ничего не могут сделать, чтобы предотвратить это. В ряду факторов, известных как вызыва

Источник