выявление дауна при беременности

Признаки синдрома Дауна при беременности. Способы выявления синдрома Дауна при беременности

Дом и семья Беременность Ав. Юлия Лауровски

Впервые признаки детей, родившихся с этим отклонением, в 1866 году описал научно англичанин Джон Даун. У здорового малыша - 46 хромосом, а у того, кто имеет синдром Дауна – уже 47. И это тормозит физическое, а также умственное развитие новорожденного.

Причины явления

Специалисты из Всемирной организации здравоохранения выяснили, что в мире с такой аномалией рождается каждый 700-800-й ребенок. Такое число – неизменно в самых разных странах, с разным климатом, во всех социальных слоях.

Также замечено, что подобный сбой на генетическом уровне случается независимо от того, какой образ жизни ведут мамы и папы. Не влияет тут ни их здоровье, ни привычки, ни уровень культуры и образования.

А в чем же тогда дело?

Саму причину аномалии выяснили гораздо позже – только в 1959 году. Это сделал Жером Лежен - французский педиатр. За ним, кстати, числится не одно открытие по части неправильных хромосом. По его мнению, ни в коем случае нельзя одобрять прерывание беременности. Синдром Дауна, как он считал, это не приговор для родителей. При должном уходе и комплексом лечении даже такие дети могут стать полноценными членами общества.

Так вот, в момент слияния яйцеклеток и сперматозоидов может произойти расхождение хромосом. Есть вероятность, что это вызовет синдром Дауна. А виновата, как говорится, мама. Ведь в 90% случаев ребенок получает лишнюю хромосому именно от нее. В то время как от папы – лишь в 10% случаев.

Возраст мамы

Также стало ясно, что если и есть риск рождения больного ребенка, то он напрямую связан с возрастом роженицы. Если будущей маме нет 25 лет, то риск этот в соотношении 1 к 1400. Если ей до 30-ти – то 1 к 1000.

Источник

Что нужно знать о беременности после 40 лет Беременность после 40: можно, только осторожно Незапланированная поздняя беременность Плюсы и минусы поздней беременности Роды после 40: психологические риски Двойной и тройной тесты скрининга

Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?

Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Существует ли способ обнаружить отклонение как можно раньше?

На вопрос «Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?» отвечает Марк Израельсон, сотрудник Института Биоорганической Химии РАН, специалист в области Молекулярной биологии, участник международных конференций, автор научных публикаций в иностранных журналах.

Синдром Дауна — это распространенное врожденное генетическое отклонение, вызывающее серьезные последствия у больного. Для больных характерен низкий мышечный тонус. От 60 до 80% детей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом. 40-45% страдают от врожденного порока сердца и заболеваний ЖКТ.

Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Причиной этого синдрома чаще всего является наличие лишней 21-ой хромосомы. И, хотя до сих пор не известны факторы, влияющие на возникновение данного отклонения, было показано, что вероятность возникновения синдрома Дауна возрастает пропорционально возрасту матери ребенка.

До недавнего времени наиболее эффективные методы диагностики синдрома Дауна были связаны с непосредственным забором образцов клеток плода. В качестве материала использовали амниотическую жидкость, клетки плаценты или кровь плода. Однако все это инвазивные методы анализа, требующие вмешательства в околоплодное пространство и повышающие риск выкидыша.

В последние пару лет во всем мире идет активное распространение диагностики синдрома Дауна на основ

Источник

Признаки синдрома Дауна при беременности

Каждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.

Особенности синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна обладают некоторыми схожими физическими чертами: плоская шея, круглое лицо, маленький нос и короткие пальцы. Некоторые дети страдают от порока сердца и органов пищеварения, имеют проблемы со слухом и зрением. Однако, наиболее заметным признаком патологии является проблема с обучением. Большинство детей с синдромом Дауна посещают школу по месту жительства и ведут самостоятельную жизнь, в то время как другим требуется полноценный уход. Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.

Психомоторное развитие ребенка с синдромом Дауна начинает проявляется с первых недель жизни: дети спокойной себя ведут, много спят и мало плачут. Ходить начинают между 2 и 3 годами, разговаривать с 4-5 лет. Начиная с 6-7 лет начинают провялятся признаки двигательной, интеллектуальной и эмоциональной неустойчивости. В большинстве случаев познания в обучении ограничиваются чтением и счетом.

Группы риска и статистические данные

Все женщины подвержены риску рождения ребенка с синдромом Дауна, который возрастает по мере увеличения возраста будущей матери. Например, 1/100 после 40 лет и 1/46 после 45 лет. Между 20 и 25 годами риск составляет 1/1500.

Синдром Дауна, как правило, не передается по наследству (от родителей к детям). Те

Источник

Синдром Дауна - признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;

плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней сторо

Источник

Выявление синдрома Дауна при беременности

Выявление синдрома Дауна при беременности, к сожалению, не является редкостью. Эта генетическая патология встречается у детей, мамы которых перенесли тяжёлые заболевания, вынашивают ребёнка в возрасте более 35-40 лет.

Однако точно так же она встречается и у совершенно здоровых молодых мам. Современный уровень диагностики позволяет предположить синдром Дауна у ребёнка ещё до рождения. Правда, следует отметить, что 100% достоверности не обещают никакие ныне существующие диагностические методы.

Предотвратить зачатие ребёнка с синдромом Дауна невозможно, но современные медицинские технологии позволяют предотвратить его рождение. Существует немало диагностических методик, которые позволяют получить информацию о здоровье ребёнка во внутриутробный период развития.

Амниоцентез. Длительное время это был единственный метод диагностики данного генетического отклонения. Анализ околоплодных вод, однако, показан далеко не всем беременным, ведь сама по себе процедура повышает риск преждевременных родов, и даже если анализ покажет благополучие ребёнка, мама может потерять ребёнка. Возможно, когда диагностика синдрома Дауна станет безопасной, эту технологию можно будет использовать шире. Сегодня же амниоцентез для выявлении синдрома Дауна при беременности используется в качестве диагностики женщин из группы особенного риска – после тяжёлых заболеваний, имеющих в семье других детей или близких родственников с синдромом Дауна, а также позднородящих.

Антенатальная диагностика. Современные технологии позволяют предположить наличие у ребёнка синдрома Дауна по результатам анализа венозной крови. Кровь исследуется на наличие биохимических маркеров.

при беременности расширились кости
Рождение ребенка – один из лучших периодов в жизни каждой женщины. Однако далеко не у всех сам родовой процесс протекает благоприятно. Это причиняет женщине невыносимую боль, которую она, все же, стойко прете

Ультразвуковая диагностика. Предположить наличие у ещё не рождённого ребёнка синдрома Дауна позволяет и УЗИ. Ультразвуковое исследование в возрасте ребёнка от

Источник

Вход на сайт

Как выявляется синдром Дауна при беременности?

Наверняка многие из нас слышали о такой болезни как синдром Дауна. Развивается она из-за наличия лишней хромосомы. На практике оказывается, что растить малышей с таким диагнозом довольно сложно: они требуют много внимания, чаще всего отстают в развитии от своих сверстников, а часть таких деток имеет порок сердца. Риск родить ребенка с таким диагнозом увеличивается для женщин, рожающих после 35 лет. Хотя у более молодых женщин также есть вероятность родить малыша с синдромом Дауна, но она невелика, особенно если в семьях обоих родителей не было генетических заболеваний.

Если вы хотите проверить, нет ли у вашего плода каких-то патологий (среди которых может быть и синдром Дауна при беременности), врачи предлагают обратиться к методу скрининг-диагностики.

Существует несколько методов диагностики, помогающих выявить патологию в развитии малыша уже на маленьком сроке беременности:

- неинвазивная дородовая диагностика: она включает в себя анализ на содержание хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и альфафетопротеина (АФП), а также УЗИ плода. Что касается альфафетопротеина, то этот белок продуцируется печенью плода, выделяясь в амниотическую жидкость и в таком виде попадая в кровь беременной. Уровень этого белка в венозной крови женщины помогает выявить наличие патологии у плода. Так, пониженный уровень белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна, а повышенный − о патологии нервной трубки. С увеличением срока беременности повышается и уровень АФП в крови. Но анализ целесообразнее всего делать в период с 16 по 18 недель, когда разница между нормальным уровнем АФП и его завышенными/заниженными показателями видна максимально.

струйный тест для беременности evitest
EVITEST — Высокая чувствительность 20mME/ml позволяет диагностировать беременность уже в 1 день задержки менструального цикла или даже за 1-2 дня до ее предполагаемого начала.

 Тест очень прост в применении: после вскрыти

- УЗИ проводится с 10 по 13 недель. Определение синдрома Дауна при беременности помощью этого метода для хорошего специалис

Источник

Выявление синдрома Дауна

Появление на свет ребенка, имеющего синдром Дауна, безусловно, является огромной психологической нагрузкой для его родителей. Разумеется, от подобных случайностей не застрахована ни одна пара, однако предотвратить их все же возможно. В особенности сейчас, когда современный уровень диагностически-медицинского развития достаточно высок.

Амниоцентез

Достаточно длительное время синдром Дауна диагностировали при помощи исследования околоплодных вод. Так, амниотическая жидкость набиралась тонкой иглой сквозь микроскопический прокол в брюшной стенке будущей матери. Однако, амниоцентез, в силу своих особенностей, нельзя применять для обследования всех женщин, вынашивающих ребенка. Подвергались (и подвергаются сейчас) амниоцентезу только беременные, входящие в группы риска, к примеру, позднородящие женщины.

Современные методы выявления синдрома Дауна

Сегодня доказано – ребенок, имеющий синдром Дауна может появиться у любой женщины, даже у молодой (у 25-летних беременных шанс родить малыша с этим наследственным заболеванием составляет 1 к 1250). Для полного скрининга беременных учеными-медиками были разработаны методы неинвазивной антенатальной диагностики. Они базируются на определении в женской венозной крови разнообразных биохимических маркеров и ультразвукового исследования плода.

УЗИ воротниковой зоны

Перспективной методикой раннего диагностирования синдрома Дауна и некоторых других врожденных пороков развития является определение при помощи ультразвукового скрининга толщины воротниковой зоны плода. При наличии данного наследственного заболевания на 11-13 неделе у вынашиваемого плода в задней зоне шеи появляется подкожная жидкость, что ведет к увеличению этого размера. Однако данный метод диагностики синдрома Дауна все ещё требует экспертной оценки, а также довольно редкого и дорогого об

Источник